Το άρθρο αναφέρεται στην ανησυχητική περίπτωση ενός Δανού δότη σπέρματος, του οποίου το γενετικό υλικό περιείχε τη μετάλλαξη TP53, αυξάνοντας τον κίνδυνο καρκίνου στους απογόνους του.
Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε σε επτά κλινικές στην Ελλάδα και σε πολλές άλλες στην Ευρώπη, οδηγώντας στη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών, με τέσσερα από αυτά στην Ελλάδα να φέρουν τη μετάλλαξη.
Η μετάλλαξη TP53 σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο αυξάνει δραματικά την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.
Παρά την υγεία του δότη και τους τυπικούς ελέγχους που πέρασε, το πρόβλημα δεν εντοπίστηκε εγκαίρως, προκαλώντας ανησυχίες για την ασφάλεια και τη διαχείριση των δωρεών σπέρματος.
Η υπόθεση αναδεικνύει την ανάγκη για αυστηρότερους ελέγχους και κανονισμούς στη χρήση σπέρματος από διεθνείς τράπεζες.
Πιο αναλυτικά
Επτά κλινικές στην Ελλάδα έχουν λάβει το σπέρμα του Δανού δότη, που φέρει δυνητικά θανατηφόρα καρκινογόνο γενετική μετάλλαξη που κληρονόμησαν αρκετοί από τους απογόνους του.
Όπως έγινε γνωστό έπειτα από εκτεταμένη δημοσιογραφική έρευνα, το σπέρμα του δότη με γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου χρησιμοποιήθηκε για να γεννηθούν σχεδόν 200 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, με ορισμένα εξ αυτών και στην Ελλάδα.
Ο δότης ξεκίνησε να δωρίζει σπέρμα ως φοιτητής το 2005 και το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε για περίπου 17 χρόνια σε γυναίκες που ακολούθησαν θεραπείες γονιμοποίησης.
Σε 7 κλινικές στην Ελλάδα το σπέρμα του Δανού δότη
Σύμφωνα με πληροφορίες, στην Ελλάδα επτά κλινικές έλαβαν το σπέρμα του Δανού δότη. Όπως αναφέρει η έρευνα, τον Νοέμβριο του 2020, ένας Έλληνας γιατρός εξειδικευμένος στον παιδικό καρκίνο είχε εντοπίσει τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά μίας οικογένειας στην Ελλάδα, τα οποία είχαν όλα γεννηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ελληνικές κλινικές, με σπέρμα από τον συγκεκριμένο δότη. Ένα από τα παιδιά έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο.
Το 2023, ο ίδιος γιατρός είχε εντοπίσει και τέταρτο παιδί που είχε γεννηθεί από σπέρμα του ίδιου δότη, το οποίο επίσης φέρει τη μετάλλαξη.
To γονίδιο TP53
Παρά το γεγονός ότι ο δότης είναι υγιής και πέρασε τους τυπικούς ελέγχους δότη, το DNA σε κάποια από τα κύτταρά του είχε υποστεί μετάλλαξη πριν καν γεννηθεί, αναφέρει το BBC.
Η μετάλλαξη αυτή κατέστρεψε το γονίδιο TP53, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου. Ενώ τα περισσότερα κύτταρά του δεν φέρουν την επικίνδυνη μορφή του TP53, έως και 20% των σπερματοζωαρίων του τη φέρουν.
Κάθε παιδί που γεννιέται από αυτά τα σπερματοζωάρια θα έχει τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός του.
Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni και συνοδεύεται από έως και 90% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, ενώ οι γυναίκες αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή τους, σημειώνει το βρετανικό μέσο ενημέρωσης.
«Τρομερή διάγνωση»
«Είναι μια τρομερή διάγνωση», δήλωσε η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετίστρια καρκίνου στο Institute of Cancer Research του Λονδίνου, στο BBC.
«Είναι μια πολύ απαιτητική διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει δια βίου το βάρος του να ζει κανείς με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό».
Η προληπτική παρακολούθηση περιλαμβάνει ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες σώματος και εγκεφάλου, καθώς και υπερήχους κοιλίας, ενώ πολλές γυναίκες επιλέγουν την μαστεκτομή για να μειώσουν τον κίνδυνο.
Η European Sperm Bank, η οποία διένειμε το σπέρμα, τόνισε ότι «ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν εντοπίζεται προληπτικά μέσω γενετικού ελέγχου».
Αμέσως μετά την ανακάλυψη του προβλήματος, ο δότης αποκλείστηκε από την τράπεζα.
Γιατροί που παρακολουθούσαν παιδιά με καρκίνο συνδεόμενο με δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στο συνέδριο της European Society of Human Genetics φέτος, αναφέροντας 23 περιπτώσεις από 67 γνωστά παιδιά, εκ των οποίων δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Τουλάχιστον 197 παιδιά
Η νέα έρευνα αποκάλυψε ότι ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν από τον δότη φτάνει τουλάχιστον τα 197, ενώ ο ακριβής αριθμός παραμένει άγνωστος καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες.
Ο Γαλλοκαναδός γενετιστής δρ Edwige Kasper δήλωσε: «Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο. Κάποια παιδιά έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και κάποια από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία».
Μία μητέρα στη Γαλλία, που αναφέρεται ως Céline, δήλωσε ότι η κόρη της, που γεννήθηκε με το σπέρμα του δότη πριν 14 χρόνια, φέρει τη μετάλλαξη. «Δεν έχω καμία κακία προς τον δότη, αλλά ήταν απαράδεκτο να μου δοθεί σπέρμα που ‘δεν ήταν καθαρό, δεν ήταν ασφαλές, που έφερε έναν κίνδυνο’», είπε.
Παραβίαση ορίου χρήσης
Το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές γονιμοποίησης σε 14 χώρες και, αν και δεν πωλήθηκε σε βρετανικές κλινικές, ορισμένες Βρετανίδες ταξίδεψαν στη Δανία για θεραπείες με το συγκεκριμένο σπέρμα και έχουν ενημερωθεί από τις αρμόδιες αρχές.
Όπως δήλωσε ο Peter Thompson, επικεφαλής της Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), «Ένας πολύ μικρός αριθμός γυναικών επηρεάστηκε και έχουν ενημερωθεί για τον δότη από τη δανική κλινική όπου θεραπεύτηκαν».
Η European Sperm Bank παραδέχτηκε ότι τα όρια χρήσης του δότη είχαν «δυστυχώς» παραβιαστεί σε ορισμένες χώρες και ότι βρισκόταν «σε διάλογο με τις αρχές της Δανίας και του Βελγίου».
Στο Βέλγιο, ένας δότης προορίζεται για έξι οικογένειες, όμως 38 γυναίκες γέννησαν 53 παιδιά από τον ίδιο δότη. Στη Βρετανία το όριο είναι 10 οικογένειες ανά δότη.
Νομοθεσία
Ο καθηγητής Allan Pacey δήλωσε ότι η εξάρτηση από μεγάλες διεθνείς τράπεζες σπέρματος δημιούργησε προβλήματα ελέγχου, καθώς «δεν υπάρχει διεθνής νομοθεσία για το πόσο συχνά μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα».
Πρόσθεσε ότι η υπόθεση είναι «απαίσια» για όλους τους εμπλεκόμενους, αλλά ότι είναι αδύνατο να γίνει το σπέρμα απόλυτα ασφαλές. «Δεν μπορείς να ελέγξεις τα πάντα, δεχόμαστε μόνο 1% ή 2% όλων των ανδρών που κάνουν αίτηση για να γίνουν δότες υπό το τρέχον καθεστώς, οπότε αν σφίξουμε τα κριτήρια, δε θα είχαμε κανέναν δότη».
Προτάθηκε πρόσφατα όριο 50 οικογενειών ανά δότη από την European Society of Human Reproduction and Embryology, αλλά αυτό δεν μειώνει τον κίνδυνο κληρονομιάς σπάνιων γενετικών ασθενειών.
Η Sarah Norcross, διευθύντρια του Progress Educational Trust, τόνισε ότι «πρέπει να γίνει περισσότερη δουλειά για να μειωθεί ο αριθμός των οικογενειών που γεννιούνται από τους ίδιους δότες», καθώς «οι κοινωνικές και ψυχολογικές συνέπειες για τα παιδιά που ανακαλύπτουν ότι έχουν εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια μπορούν να είναι δυνητικά τραυματικές».
Η European Sperm Bank υπενθύμισε ότι «χιλιάδες γυναίκες και ζευγάρια δεν έχουν την ευκαιρία να αποκτήσουν παιδί χωρίς βοήθεια από δωρεά σπέρματος» και ότι η χρήση αδειοδοτημένων κλινικών παρέχει μεγαλύτερη ασφάλεια, καθώς «οι δότες σπέρματος ελέγχονται σύμφωνα με τις ιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες».
Η Sarah Norcross πρόσθεσε ότι τέτοιες περιπτώσεις είναι «εξαιρετικά σπάνιες» αν ληφθεί υπόψη ο συνολικός αριθμός παιδιών που γεννιούνται από δότες σπέρματος.
Ο Pacey επισήμανε την ανάγκη να διερωτώνται οι ενδιαφερόμενοι για την ιθαγένεια του δότη, καθώς είναι θεμιτό να γνωρίζουν «αν ο δότης έχει χρησιμοποιηθεί ξανά και πόσες φορές θα χρησιμοποιηθεί».
