Οι ερευνητές περιέγραψαν τη μετάλλαξη SIK3-N783Y σε μια νέα μελέτη, αφού τη δοκίμασαν σε ποντίκια που είχαν στερηθεί ύπνου.

Μερικοί άνθρωποι έχουν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που τους επιτρέπουν να αισθάνονται ξεκούραστοι μετά από μόλις τέσσερις ώρες ύπνου, ενώ οι υπόλοιποι από εμάς χρειαζόμαστε περίπου οκτώ ώρες για να λειτουργήσουμε.

Τώρα, οι ερευνητές εντόπισαν μία από αυτές τις μεταλλάξεις, που ονομάζεται SIK3-N783Y, σε έναν άνθρωπο που κοιμόταν υπερβολικά. Στη συνέχεια, η ομάδα μελέτησε τη μετάλλαξη σε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια και διαπίστωσε ότι τα ποντίκια που έφεραν αυτή τη μετάλλαξη κοιμόντουσαν λιγότερο, σύμφωνα με μια νέα μελέτη.

Η πρόσφατα εντοπισμένη μετάλλαξη είναι μία από τις πολλές που οι ερευνητές έχουν συνδέσει με τα πιο σύντομα πρότυπα ύπνου. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι κατανοώντας τη γενετική των ατόμων που κοιμούνται λίγο, τα οποία φαίνεται να ευδοκιμούν με λιγότερο ύπνο, μπορούν να αναπτύξουν καλύτερες θεραπείες για τις διαταραχές ύπνου.

«Το σώμα μας συνεχίζει να λειτουργεί όταν πηγαίνουμε για ύπνο», αποτοξινώνοντας τον εαυτό του και αποκαθιστώντας τις βλάβες, δήλωσε στο Nature η συν-συγγραφέας της μελέτης , Ying-Hui Fu , νευροεπιστήμονας και γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο . «Αυτοί οι άνθρωποι [που κοιμούνται λίγο από τη φύση τους], όλες αυτές οι λειτουργίες που κάνει το σώμα μας ενώ κοιμόμαστε, μπορούν απλώς να τις εκτελέσουν σε υψηλότερο επίπεδο από εμάς».

Οι ερευνητές δημοσίευσαν τα ευρήματά τους τη Δευτέρα (5 Μαΐου) στο περιοδικό PNAS .

Υπάρχουν ποικίλες αρνητικές επιπτώσεις που σχετίζονται με την έλλειψη επαρκούς ύπνου, από το να αισθάνεστε νωθρότητα και αυξημένη έλλειψη συγκέντρωσης έως τον αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων . Η ποσότητα ύπνου που χρειαζόμαστε ποικίλλει καθώς μεγαλώνουμε, αλλά οι περισσότεροι ενήλικες χρειάζονται περίπου επτά έως εννέα ώρες κάθε βράδυ για να είναι στην καλύτερη δυνατή κατάσταση. Όσοι έχουν το φυσικό χαρακτηριστικό του σύντομου ύπνου, ωστόσο, φαίνεται να λειτουργούν καλά με λιγότερο.

Ένας άνθρωπος που κοιμάται λίγο από τη φύση του χρειάζεται περίπου τέσσερις έως έξι ώρες ύπνου τη νύχτα. Όχι μόνο ευδοκιμεί με λιγότερο ύπνο από τον υπόλοιπο ανθρώπινο πληθυσμό, αλλά τείνει επίσης να αισθάνεται χειρότερα εάν κοιμάται για περισσότερο από το κανονικό του ωράριο, σύμφωνα με τη μελέτη.

Προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με τον σύντομο ύπνο και πέντε σχετικές μεταλλάξεις εντός αυτών των γονιδίων. Η πρόσφατα εντοπισμένη μετάλλαξη επηρεάζει ένα πέμπτο γονίδιο, το Sik3, το οποίο έχει προηγουμένως συνδεθεί με την υπνηλία . Οι ερευνητές εξέτασαν τη μετάλλαξη χορηγώντας την σε εργαστηριακά ποντίκια. Διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια με τη μετάλλαξη κοιμόντουσαν περίπου 31 λεπτά λιγότερο από εκείνα χωρίς αυτήν και 54 λεπτά λιγότερο μετά από μια περίοδο στέρησης ύπνου, την οποία οι ερευνητές προκάλεσαν χειριζόμενοι απαλά τα ποντίκια, σύμφωνα με τη μελέτη.

Τα ποντίκια κοιμούνται κανονικά περίπου 12 ώρες την ημέρα , πολύ περισσότερο από τους ανθρώπους, επομένως αυτή η νέα μείωση του ύπνου που σχετίζεται με μετάλλαξη έως και 54 λεπτά είναι μικρότερη από ό,τι παρατηρείται σε ανθρώπους με φυσικά σύντομα πρότυπα ύπνου.

Οι ερευνητές έχουν ακόμη πολλά να μάθουν σχετικά με τη γενετική των φυσικών ατόμων που κοιμούνται λίγο και την υπερδύναμή τους κατά τη διάρκεια της νύχτας. Τα νέα ευρήματα υπογραμμίζουν ότι η Sik3 αποτελεί έναν πολλά υποσχόμενο θεραπευτικό στόχο για τους ερευνητές, καθώς προσπαθούν να βελτιώσουν την αποτελεσματικότητα και την ποιότητα του ύπνου, σύμφωνα με τη μελέτη.