Η έρευνα των επιστημόνων για μια σπάνια διαταραχή από την οποία έπασχε ένας μόνο ασθενής, έλυσε ιατρικά μυστήρια που επηρέαζαν τουλάχιστον 30 άτομα. Αυτοί οι ασθενείς εμφάνιζαν μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονταν από αναπτυξιακή καθυστέρηση έως δυσπλασίες των οστών, ακόμη και πρόωρο θάνατο. Ωστόσο, όπως αποδείχθηκε, όλοι έπασχαν από παθήσεις που προκλήθηκαν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FLVCR1, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Genetics in Medicine».

Αυτό το γονίδιο ελέγχει τη μεταφορά δύο βασικών θρεπτικών συστατικών, της χολίνης και της αιθανολαμίνης, γύρω από τα κύτταρα. Τόσο η χολίνη όσο και η αιθανολαμίνη έχουν θεμελιώδη ρόλο στο μεταβολισμό και τις χημικές αντιδράσεις που τροφοδοτούν το σώμα με ενέργεια, εξήγησε ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Ντάνιελ Καλαμέ, καθηγητής παιδιατρικής νευρολογίας και αναπτυξιακών νευροεπιστημών στο Baylor College of Medicine στο Τέξας.

«Έχοντας αυτό κατά νου, και το γεγονός ότι το γονίδιο FLVCR1εκφράζεται σε όλο το σώμα, είναι λογικό να αντιμετωπίσετε ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων υγείας ανάλογα με το πόσο σοβαρό είναι το έλλειμμά σας στη μεταφορά χολίνης/αιθανολαμίνης», είπε ο ερευνητής.

Τι έδειξε η μελέτη

Ο πρώτος ασθενής της νέας μελέτης ήταν ένα αγόρι το οποίο νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας. Το αγόρι είχε σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, ιστορικό επιληπτικών κρίσεων και δεν ένιωθε πόνο. Οι κρίσεις και η νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση είναι ένας κοινός συνδυασμός συμπτωμάτων, είπε ο Καλαμέ στο Live Science, αλλά η έλλειψη αίσθησης πόνου του παιδιού ήταν ασυνήθιστη. Το αγόρι και οι γονείς του είχαν προηγουμένως υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις, οι οποίες όμως δεν εντόπισαν τη βασική αιτία της διαταραχής του.

Έτσι, ο Καλαμέ και η ομάδα του ανέλυσαν αυτά τα δεδομένα, μελετώντας τα γονίδια στο γονιδίωμα του αγοριού που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Παρατήρησαν μια πολύ σπάνια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FLVCR1. Αυτό τράβηξε την προσοχή του Καλαμέ επειδή το συγκεκριμένο γονίδιο είχε προηγουμένως συνδεθεί με πολύ διαφορετικές διαταραχές που αφορούσαν τον συντονισμό των μυών και την υποβάθμιση του αμφιβληστροειδούς. Αυτά ήταν πολύ διαφορετικά συμπτώματα από αυτά που παρατηρήθηκαν στο αγόρι. Ωστόσο, υπήρχε ένα κοινό χαρακτηριστικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς είχαν επίσης μειωμένη ευαισθησία στον πόνο. Το γονίδιο FLVCR1 είχε επίσης μελετηθεί σε ποντίκια. Όταν εξαλείφθηκε από τα έμβρυα των τρωκτικών, η απουσία του προκάλεσε θνησιγένεια. Τα θνησιγενή ποντίκια εμφάνισαν δυσπλασίες των οστών και του εγκεφάλου, καθώς και σοβαρή αναιμία.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τη δική τους βάση δεδομένων DNA από περισσότερα από 12.000 άτομα με γενετικές παθήσεις, ενώ εξέτασαν παρόμοια δεδομένα από άλλα ερευνητικά εργαστήρια σε όλο τον κόσμο. Εντόπισαν 30 ασθενείς από 23 διαφορετικές οικογένειες με μεταλλάξεις FLVCR1 και κατέγραψαν 22 μεταλλάξεις συνολικά, 20 από τις οποίες δεν είχαν αναφερθεί ποτέ πριν.

Ο συν-συγγραφέας της μελέτης Λονγκ Ναμ Νγκουέν, αναπληρωτής καθηγητής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Σιγκαπούρης Yong Loo Lin School of Medicine, επίσης ερεύνησε τη λειτουργία του FLVCR1. Η έρευνά του αποκάλυψε τον ρόλο του γονιδίου στη μετακίνηση της χολίνης και της αιθανολαμίνης γύρω από τα κύτταρα, βοηθώντας να εξηγηθεί πώς μια μεμονωμένη γενετική αλλαγή θα μπορούσε να επηρεάσει τόσα πολλά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Ο Καλαμέ και η ομάδα του συλλέγουν τώρα δείγματα αίματος από ασθενείς με μεταλλάξεις FLVCR1 προκειμένου να αναπτύξουν θεραπείες για αυτές τις σπάνιες παθήσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόσθεση επιπλέον χολίνης και αιθανολαμίνης μπορεί να βοηθήσει, είπε ο ερευνητής.

Η έρευνα μπορεί να έχει επιπτώσεις και σε άλλες παθήσεις που αφορούν τη χολίνη, ένα βασικό θρεπτικό συστατικό που μπορούν να λάβουν οι άνθρωποι από τα φυλλώδη λαχανικά, τα φασόλια και πολλά ζωικά προϊόντα. Η ανεπάρκεια χολίνης έχει συνδεθεί με νευρική βλάβη που σχετίζεται με την ηλικία και νευροεκφυλιστικές διαταραχές, όπως το Αλτσχάιμερ, κατέληξε ο ερευνητής.

ΠΗΓΗ: Live Science