Είναι ευρέως γνωστό ότι το κάπνισμα μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του πνεύμονα ή ότι ο αθεράπευτος σακχαρώδης διαβήτης ενδέχεται να οδηγήσει σε απώλεια όρασης. Αυτές οι περιπτώσεις αποτελούν χαρακτηριστικά παραδείγματα αιτιακής σχέσης μεταξύ ασθενειών, κάτι που μέχρι πρόσφατα ήταν δύσκολο να αποτυπώσει και να τεκμηριώσει με ακρίβεια η επιστημονική κοινότητα.

Τώρα, μια νέα διεθνής μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Bioinformatics», αλλάζει τα δεδομένα. Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ στη Βρετανία ανέπτυξαν μια αυτοματοποιημένη τεχνική για την ανίχνευση αιτιακών σχέσεων μεταξύ ασθενειών και δημιούργησαν έναν «χάρτη» που αποτυπώνει πώς μία πάθηση μπορεί να οδηγήσει σε μια άλλη. Οι πληροφορίες αυτές βελτιώνουν τους γενετικούς δείκτες κινδύνου, δηλαδή τις προβλέψεις για το ποιες ασθένειες μπορεί να εμφανίσει κάποιος με βάση το DNA του.

Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από 8.000 αιτιακές σχέσεις μεταξύ ασθενειών, αναλύοντας επιστημονική βιβλιογραφία και επιβεβαιώνοντάς τις με πραγματικά δεδομένα ασθενών από την UK Biobank. Αυτές οι σχέσεις χρησιμοποιήθηκαν για τη δημιουργία ενός κατευθυνόμενου άκυκλου γράφου (DAG) ο οποίος βελτιώνει τις προβλέψεις κινδύνου, ιδιαίτερα για ασθένειες που δεν διαθέτουν δικά τους γενετικά δεδομένα. Η νέα αυτή προσέγγιση θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέπουν επιπλοκές, να βελτιώνουν δείκτες κινδύνου και ακόμη και να επαναπροσδιορίζουν θεραπείες, κατανοώντας πώς μία ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε μια άλλη.

Το «ντόμινο» των ασθενειών

Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν ότι ο διαβήτης τύπου 2μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές. Ωστόσο, η λεπτομερής αλυσίδα — από τον διαβήτη που οδηγεί σε υπεργλυκαιμία, στη συνέχεια σε μικροαγγειακή βλάβη και τελικά σε διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια — αναδεικνύει το φαινόμενο ντόμινο που μπορεί να προκαλέσει μια ασθένεια. Η κατανόηση αυτών των σχέσεων βοηθά τους γιατρούς να προβλέπουν τα προβλήματα πριν αυτά αναπτυχθούν και ενδεχομένως να παρεμβαίνουν νωρίτερα.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν προηγμένες τεχνικές εξόρυξης κειμένου για να αναλύσουν χιλιάδες ιατρικά άρθρα. Δεν αναζήτησαν απλώς ασθένειες που εμφανίζονται συχνά μαζί (συννοσηρότητες), αλλά συγκεκριμένες αποδείξεις οι οποίες δείχνουν ότι η μία προκαλεί την άλλη. Τελικά, κατέγραψαν 8.191 μοναδικές αιτιακές σχέσεις μεταξύ 1.860 διαφορετικών κατηγοριών ασθενειών.

Για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά τους, τα συνέκριναν με δεδομένα ασθενών από την UK Biobank —μια τεράστια βάση που περιλαμβάνει στοιχεία από πάνω από 500.000 άτομα. Εξέτασαν αν οι υποτιθέμενες αιτιακές σχέσεις επαληθεύονται στατιστικά στην πραγματικότητα και αν η χρονολογική σειρά (το αίτιο προηγείται του αποτελέσματος) επιβεβαιώνεται.

Καλύτερη πρόβλεψη κινδύνου

Στη συνέχεια, οι ερευνητές μετέτρεψαν τα ευρήματά τους σε μια μαθηματική δομή που ονομάζεται κατευθυνόμενος ακυκλικός γράφος (Directed Acyclic Graph, DAG). Αυτό τους επέτρεψε να εκτελέσουν αιτιώδη συμπερασμό– μια εξελιγμένη μορφή ανάλυσης που υπερβαίνει την απλή συσχέτιση-προκειμένου να κατανοήσουν τις πραγματικές σχέσεις αιτίου-αποτελέσματος.

Όταν οι ερευνητές ενσωμάτωσαν αυτόν τον χάρτη στις γενετικές προβλέψεις κινδύνου, διαπίστωσαν ότι η ακρίβεια των προβλέψεων βελτιώθηκε σημαντικά. Για παράδειγμα, συνδυάζοντας δείκτες για σχετιζόμενες παθήσεις, όπως οι καρδιοπάθειες και οι επιπλοκές τους, κατάφεραν να εντοπίσουν τους ασθενείς που ήταν πιθανό να εμφανίσουν προβλήματα.

Η ομάδα αναφέρει ότι η προσέγγισή της συμβάλλει στην κατανόηση του φαινομένου της πλειοτροπίας — όταν ένα μόνο γονίδιο φαίνεται να σχετίζεται με πολλές διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες παθήσεις. Πολλές γενετικές μεταλλάξεις, που έως τώρα θεωρούνταν ότι δρουν ανεξάρτητα σε διάφορες ασθένειες, αποδεικνύεται ότι συμμετέχουν σε διαδοχικές αιτιακές αλυσίδες. Έτσι, θα μπορούσαν να αναπτυχθούν πιο στοχευμένες θεραπείες που αντιμετωπίζουν την αρχική αιτία και όχι μόνο τα συμπτώματα.

Οι ασθένειες συνδέονται στενά μεταξύ τους. Χάρη στη χαρτογράφηση των αιτιακών τους σχέσεων, οι επιστήμονες απέκτησαν ένα νέο, ισχυρό εργαλείο για τη βελτίωση των προβλέψεων, την κατανόηση των «αλυσίδων» ασθενειών και τη δημιουργία πιο αποτελεσματικών θεραπειών που στοχεύουν στη ρίζα του προβλήματος.

ΠΗΓΗ: Studyfinds