Η μελέτη περίπτωσης, που δημοσιεύθηκε αυτόν τον μήνα στο New England Journal of Medicine , σηματοδοτεί μια πιθανή ανακάλυψη στη θεραπεία της νόσου, η οποία επηρεάζει 9,5 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Ο διαβήτης τύπου 1 εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ασθενούς καταστρέφει εξειδικευμένα κύτταρα, που ονομάζονται κύτταρα νησίδων, στο πάγκρεας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ινσουλίνης, της ορμόνης που ρυθμίζει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με τακτικές δόσεις συνθετικής ινσουλίνης, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία.

Οι μεταμοσχεύσεις νησιδιακών κυττάρων μπορούν να παρέχουν μακροπρόθεσμη παροχή ινσουλίνης σε άτομα με διαβήτη τύπου 1. Ωστόσο, μετά τη λήψη ενός μοσχεύματος, το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς μπορεί να αναγνωρίσει το νέο όργανο ως ξένο αντικείμενο, πυροδοτώντας μια απόκριση που μπορεί να καταστρέψει τον μεταμοσχευμένο ιστό. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση πρέπει να λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής τους, γεγονός που τους καθιστά ευάλωτους σε λοιμώξεις.

Για να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια, επιστήμονες στη Σουηδία και τις Ηνωμένες Πολιτείες μεταμόσχευσαν κύτταρα νησίδων από το πάγκρεας ενός δότη, τα οποία είχαν τροποποιηθεί γενετικά χρησιμοποιώντας την τεχνολογία CRISPR για να καταστείλουν την απόρριψη από το ανοσοποιητικό σύστημα του λήπτη. Αυτή είναι η πρώτη φορά που η θεραπεία δοκιμάστηκε σε άνθρωπο.

Δώδεκα εβδομάδες μετά τη λήψη των γενετικά τροποποιημένων κυττάρων, ο λήπτης του μοσχεύματος συνέχισε να παράγει ινσουλίνη χωρίς ανοσοαπόκριση.

Στην εργασία τους, οι συγγραφείς έγραψαν ότι η μελέτη τους, αν και προκαταρκτική, υποδηλώνει ότι η γενετική τροποποίηση των κυττάρων μεταμόσχευσης για να αποφύγουν το ανοσοποιητικό σύστημα του λήπτη ήταν ένα πολύτιμο εργαλείο για την αποφυγή της απόρριψης νέων κυττάρων ή οργάνων από το ανοσοποιητικό σύστημα.

Σε αυτή τη νέα προσέγγιση, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το CRISPR για να δημιουργήσουν τρεις αλλαγές στον γενετικό κώδικα των δωρεμένων κυττάρων, έτσι ώστε να είναι λιγότερο πιθανό να έχουν ανοσοαπόκριση.

Δύο από αυτές τις τροποποιήσεις μείωσαν τα επίπεδα πρωτεϊνών στην επιφάνεια των κυττάρων που στέλνουν σήμα στα λευκά αιμοσφαίρια μας σχετικά με το εάν ένα κύτταρο είναι ξένο ή όχι. Μια τρίτη τροποποίηση αύξησε την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που αποθαρρύνει την επίθεση από άλλα ανοσοκύτταρα, η οποία ονομάζεται CD47.

Τα γενετικά τροποποιημένα κύτταρα στη συνέχεια εγχύθηκαν στο αντιβράχιο του άνδρα. Το σώμα του άφησε τα τροποποιημένα κύτταρα στην ησυχία τους και τα επιζώντα κύτταρα παρήγαγαν ινσουλίνη κανονικά.

Παρόλο που στον άνδρα χορηγήθηκε χαμηλή δόση των επεξεργασμένων κυττάρων και θα εξακολουθεί να χρειάζεται καθημερινή θεραπεία με ινσουλίνη, η υπόθεση υποδηλώνει ότι η διαδικασία μπορεί να γίνει με ασφάλεια.

Το επόμενο βήμα των ερευνητών είναι να διεξάγουν μελέτες παρακολούθησης για να διαπιστώσουν εάν τα κύτταρα μπορούν να επιβιώσουν μακροπρόθεσμα, κάτι που θα διευκόλυνε τη διαχείριση της νόσου και ενδεχομένως θα παρείχε θεραπεία. Πρέπει επίσης να κάνουν περαιτέρω εξετάσεις για να διαπιστώσουν εάν η προσέγγιση λειτουργεί σε άλλους ασθενείς.