Τι θα γινόταν αν μπορούσατε να επιλέξετε τη μελλοντική υγεία και τη διάρκεια ζωής του παιδιού σας—πριν καν γεννηθεί; γράφει το άρθρο της interesting engineering.

Μια αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας ισχυρίζεται ότι ανέπτυξε το πρώτο στον κόσμο λογισμικό γενετικής βελτιστοποίησης που επιτρέπει στους γονείς που επιδιώκουν την εξωσωματική γονιμοποίηση να επιλέγουν έμβρυα με δυνητικά χαμηλότερους κινδύνους ασθένειας και καλύτερες πιθανότητες για μια μακρύτερη και πιο υγιή ζωή.

Η Nucleus Genomics, μια εταιρεία δοκιμών και αναλύσεων DNA, ανακοίνωσε την Παρασκευή ότι η νέα της τεχνολογία «βοηθά τους γονείς που επιδιώκουν εξωσωματική γονιμοποίηση να δουν και να κατανοήσουν το πλήρες γενετικό προφίλ κάθε εμβρύου τους».

Το λογισμικό αναλύει δεδομένα DNA από έως και 20 έμβρυα, ελέγχοντας για πάνω από 900 κληρονομικές παθήσεις και προσφέροντας πληροφορίες για χαρακτηριστικά που κυμαίνονται από τον κίνδυνο ασθένειας έως τα φυσικά χαρακτηριστικά και τη γνωστική ικανότητα.

Οι γονείς λαμβάνουν λεπτομερείς αναφορές που δείχνουν τις πιθανότητες για παθήσεις όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις, διάφοροι καρκίνοι και κίνδυνοι ψυχικής υγείας όπως η κατάθλιψη και το άγχος. Το εργαλείο παρέχει επίσης πληροφορίες για το πιθανό χρώμα των ματιών, το χρώμα των μαλλιών, το ύψος, ακόμη και δείκτες που σχετίζονται με το IQ.

Ο Kian Sadeghi, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της Nucleus Genomics, λέει ότι το λογισμικό στοχεύει να δώσει στους γονείς μεγαλύτερο έλεγχο στο γενετικό πεπρωμένο του παιδιού τους και να βελτιώσει τα αποτελέσματα της υγείας. «Η διάρκεια ζωής έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία 150 χρόνια», δήλωσε ο Sadeghi στην Wall Street Journal . «Οι εξετάσεις DNA για την πρόβλεψη και τη μείωση των χρόνιων ασθενειών μπορούν να κάνουν την εμφάνισή τους ξανά».

Ο Sadeghi ίδρυσε την εταιρεία μετά από μια προσωπική τραγωδία που αφορούσε τον θάνατο ενός νεαρού ξαδέλφου του, μια γενετική ασθένεια που μπορούσε να προληφθεί και μια εμπειρία που διαμόρφωσε το όραμά του για την υγεία των γενεών.

«Η φροντίδα μπορεί να ξεκινήσει πριν καν γεννηθεί ένα παιδί», είπε.

Η Nucleus σχεδιάζει να χρεώσει 5.999 δολάρια για μια ανάλυση που καλύπτει εκατοντάδες παθήσεις. Οι γονείς μπορούν επίσης να συμβουλευτούν γενετικούς συμβούλους για να κατανοήσουν καλύτερα τα σύνθετα αποτελέσματα και να κάνουν ενημερωμένες επιλογές.

Ενώ οι κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) εξετάζουν συστηματικά τα έμβρυα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με παθήσεις όπως το σύνδρομο Down, η χρήση βαθμολογιών πολυγονιδιακού κινδύνου – οι οποίες εκτιμούν τους κινδύνους με βάση πολλά γονίδια – δεν υποστηρίζεται ευρέως από τις ιατρικές εταιρείες.

Αυτές οι βαθμολογίες παρέχουν πιθανότητες, όχι βεβαιότητες, που σημαίνει ότι τα έμβρυα που κατατάσσονται ως χαμηλότερου κινδύνου θα μπορούσαν να αναπτύξουν ασθένειες και αντίστροφα.

Η Δρ. Paula Amato, ειδικός γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστημών του Όρεγκον, σημείωσε ανησυχίες εντός της κοινότητας δεοντολογίας σχετικά με το πώς τέτοιες κατατάξεις θα μπορούσαν να επηρεάσουν τις κοινωνικές απόψεις για τα παιδιά.

«Οι ηθικολόγοι ανησυχούν ότι αυτού του είδους οι κατατάξεις θα οδηγήσουν σε μια κοινωνία που δεν εκτιμά συγκεκριμένα είδη παιδιών», δήλωσε στην Wall Street Journal.

Ωστόσο, η Δρ. Αμάτο πρόσθεσε ότι όταν οι ασθενείς επιλέγουν έμβρυα με βάση προσωπικές προτιμήσεις πέρα ​​από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, «αυτό είναι προνόμιό τους. Δεν θα τους σταματήσω».

Η Nucleus συνεργάζεται με την Genomic Prediction, μια εταιρεία που εκτελεί τις αρχικές γενετικές εξετάσεις για κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η Genomic Prediction έχει εξετάσει πάνω από 120.000 έμβρυα, με ένα υποσύνολο να έχει αξιολογηθεί επίσης για βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου.

Τα ακατέργαστα γενετικά δεδομένα μπορούν να μεταφορτωθούν από τους γονείς στο Nucleus για περαιτέρω ανάλυση.

Άλλες εταιρείες, όπως η Orchid Health, διερευνούν επίσης τον γενετικό έλεγχο εμβρύων με επίκεντρο τη μακροζωία, αντανακλώντας το αυξανόμενο ενδιαφέρον της κοινότητας που ασχολείται με τη μακροζωία για τη μείωση των κινδύνων κληρονομικών ασθενειών σε πρώιμο στάδιο.

Ο Sadeghi, ο οποίος ξεκίνησε την Nucleus Genomics στο υπόγειο των γονιών του κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, βλέπει τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων ως επέκταση του στόχου της εξατομικευμένης ιατρικής, αναθέτοντας τις αποφάσεις για την υγεία στα χέρια των ανθρώπων.

«Γιατί αυτό να μην ισχύει τώρα για την πιο προσωπική, συναισθηματική, ευαίσθητη απόφαση που θα πάρετε; Την επιλογή του μωρού σας », είπε.