Ένα βρέφος στις ΗΠΑ, ο KJ Muldoon, έγινε ο πρώτος ασθενής που έλαβε θεραπεία με εξατομικευμένη επεξεργασία γονιδίων CRISPR για μια σπάνια γενετική πάθηση, την ανεπάρκεια CPS1.
Η θεραπεία, που περιλαμβάνει μια ειδικά σχεδιασμένη έγχυση για τη διόρθωση της γενετικής του μετάλλαξης, έχει ήδη δείξει υποσχόμενα αποτελέσματα, επιτρέποντας στο παιδί να ακολουθεί πλούσια σε πρωτεΐνες διατροφή και να μειώσει τη φαρμακευτική του αγωγή.
Οι γιατροί ελπίζουν ότι αυτή η καινοτόμος προσέγγιση θα ανοίξει το δρόμο για παρόμοιες θεραπείες σε άλλους ασθενείς με γενετικές παθήσεις.
Πιο αναλυτικά
Ο μικρός πρωτοπόρος είναι ο KJ Muldoon, ένα αγοράκι 9,5 μηνών.
Λίγο μετά τη γέννησή του, διαγνώστηκε με μια σπάνια και σοβαρή πάθηση που ονομάζεται ανεπάρκεια CPS1.
Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που παράγει ένα ένζυμο “κλειδί” για τη λειτουργία του ήπατος και εμποδίζει τα άτομα που το έχουν από την αποβολή ορισμένων ειδών τοξικών αποβλήτων που παράγονται από τον μεταβολισμό τους.
«Γκουγκλάρεις τη λέξη «ανεπάρκεια CPS1» και είναι είτε ποσοστό θνησιμότητας είτε μεταμόσχευση ήπατος», λέει η μητέρα του μωρού, Νικόλ Μαλντούν, σε βίντεο που κυκλοφόρησε από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, όπου νοσηλεύτηκε το μωρό.
Με την πρόγνωση δυσοίωνη, οι γιατροί πρότειναν κάτι που δεν είχε γίνει ποτέ πριν: μια εξατομικευμένη θεραπεία για τη διόρθωση του γονιδιώματος του μωρού χρησιμοποιώντας αυτό που ισοδυναμεί με ένα μοριακό ψαλίδι – την τεχνική που ονομάζεται Crispr-Cas9, η οποία χάρισε στους δημιουργούς της το βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020.
«Το παιδί μας είναι άρρωστο. Είτε πρέπει να κάνουμε μεταμόσχευση ήπατος είτε να του δώσουμε αυτό το φάρμακο που δεν έχει δοθεί ποτέ σε κανέναν πριν, σωστά;» είπε ο Κάιλ Μαλντούν.
Τελικά, συμφώνησαν να χορηγηθεί στο παιδί μια έγχυση που δημιουργήθηκε ειδικά για εκείνον, για να διορθωθεί η γενετική του μετάλλαξη.
«Το φάρμακο έχει σχεδιαστεί μόνο για τον KJ, επομένως οι γενετικές παραλλαγές που έχει είναι συγκεκριμένες για αυτόν. Είναι εξατομικευμένη ιατρική», δήλωσε η Rebecca Ahrens-Nicklas, μέλος της ιατρικής ομάδας που ειδικεύεται στην παιδιατρική γενετική.
Μόλις η ειδικά σχεδιασμένη έγχυση φτάσει στο ήπαρ, το μοριακό ψαλίδι που περιέχεται σε αυτήν διεισδύει στα κύτταρα και αρχίζει να επεξεργάζεται το ελαττωματικό γονίδιο του αγοριού.
Τα αποτελέσματα ήταν πολλά υποσχόμενα και για άλλα άτομα με γενετικές παθήσεις, δήλωσε η ιατρική ομάδα, η οποία δημοσίευσε τη μελέτη της την Πέμπτη στο New England Journal of Medicine .
Ο KJ μπορεί πλέον να ακολουθεί μια διατροφή πλούσια σε πρωτεΐνες – η πάθησή του απαγόρευε κάτι τέτοιο πριν – και δεν χρειάζεται τόσα φάρμακα όσο παλιά.
Ωστόσο, θα χρειαστεί να τον παρακολουθήσει μακροπρόθεσμα για να παρακολουθεί την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, ανέφερε η ομάδα.
Η Άχρενς-Νίκλας είπε ότι ελπίζει ότι αυτό το επίτευγμα θα επιτρέψει στο αγόρι να τα βγάλει πέρα με λίγα ή καθόλου φάρμακα κάποια μέρα.
«Ελπίζουμε ότι είναι ο πρώτος από τους πολλούς που θα επωφεληθεί από μια μεθοδολογία που μπορεί να κλιμακωθεί ώστε να ταιριάζει στις ανάγκες κάθε ασθενούς», δήλωσε ο γιατρός .
Δείτε ΦΩΤΟ ΕΔΩ
