Επιστήμονες ανακοίνωσαν την ανακάλυψη ενός νέου συστήματος ομάδων αίματος, που ονομάζεται MAL, μετά από 50 χρόνια έρευνας. Η ανακάλυψη προήλθε από την απουσία ενός συγκεκριμένου αντιγόνου, το AnWj, που εντοπίστηκε αρχικά σε δείγμα αίματος μιας εγκύου το 1972.

Αυτή η σπάνια ομάδα αίματος έχει σημαντικές επιπτώσεις στη θεραπεία σπάνιων παθήσεων και στις μεταγγίσεις αίματος, καθώς η κατανόηση των γενετικών παραγόντων που την προκαλούν μπορεί να βελτιώσει τη φροντίδα των ασθενών. Οι ερευνητές επισημαίνουν τη σημασία της αναγνώρισης αυτών των σπάνιων ομάδων αίματος για την πρόληψη σοβαρών ιατρικών επιπλοκών.

Πιο αναλυτικά

Ένα μυστήριο δεκαετιών στην έρευνα για την κατηγοριοποίηση ομάδας αίματος επιλύθηκε τελικά, αποκαλύπτοντας ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος που έχει σημαντικές επιπτώσεις στη φροντίδα των ασθενών. Αυτή η πρωτοποριακή ανακάλυψη, η οποία ξεκίνησε με ένα ασυνήθιστο εύρημα το 1972, ανοίγει νέες δυνατότητες για την κατανόηση σπάνιων παθήσεων του αίματος. Τι σημαίνει αυτή η ανακάλυψη για το μέλλον των μεταγγίσεων αίματος και της θεραπείας; Οι απαντήσεις μπορεί να σας εκπλήξουν.

Ομάδα αίματος: Νέο σύστημα που κατηγοριοποιεί τις ομάδες αίματος ανακαλύπτεται μετά από 50 χρόνια

Μετά από 50 χρόνια έρευνας, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος, το οποίο εντοπίστηκε για πρώτη φορά στο δείγμα αίματος μιας εγκύου γυναίκας το 1972. Καθώς λείπει ένα κρίσιμο αντιγόνο που βρίσκεται σε όλα τα άλλα ερυθρά αιμοσφαίρια, η ανακάλυψη αυτή συμβάλλει στην κατανόηση των ομάδων αίματος και έχει σημαντικές επιπτώσεις στη θεραπεία σπάνιων παθήσεων του αίματος.

Ομάδες αίματος: Ποιες κατηγορίες υπάρχουν

Υπάρχουν πολλά συστήματα ομάδων αίματος πέρα από τα γνωστά ABO και Rh. Μέχρι το 2023, η Διεθνής Εταιρεία Μετάγγισης Αίματος (ISBT) αναγνωρίζει 45 ανθρώπινα συστήματα ομάδων αίματος, καθένα από τα οποία ορίζεται από συγκεκριμένα αντιγόνα στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Κύρια συστήματα ομάδων αίματος:

Σύστημα ABO: Καθορίζει τις ομάδες Α, Β, ΑΒ και Ο με βάση την παρουσία ή απουσία των αντιγόνων Α και Β.

Σύστημα Rh: Ταξινομεί το αίμα ως Rh-θετικό ή Rh-αρνητικό, ανάλογα με την παρουσία του αντιγόνου D.

Σύστημα MNS: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα M, N, S και s. Είναι σημαντικό για τις μεταγγίσεις.

Σύστημα Kell: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα K και k. Τα αντισώματα μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική νόσο του νεογνού

Σύστημα Duffy: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα Fya και Fyb. Η απουσία τους προσφέρει αντίσταση σε ορισμένα παράσιτα της ελονοσίας.

Σύστημα Kidd: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα Jka και Jkb. Τα αντισώματα μπορεί να προκαλέσουν καθυστερημένες αιμολυτικές αντιδράσεις.

Σύστημα Lutheran: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα Lua και Lub. Τα αντισώματα συνήθως δεν είναι κλινικά σημαντικά.

Σύστημα Lewis: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα Lea και Leb. Τα αντιγόνα αυτά δεν παράγονται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά απορροφώνται από το πλάσμα.

Σύστημα P: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα P1 και Pk. Ορισμένα αντισώματα σχετίζονται με αποβολές.

Σύστημα Diego: Περιλαμβάνει τα αντιγόνα Dia και Dib. Είναι πιο συχνά σε άτομα από την Ανατολική Ασία και τους Ιθαγενείς της Αμερικής.

Αν και τα συστήματα ABO και Rh είναι τα πιο κρίσιμα για μεταγγίσεις, τα υπόλοιπα μπορούν να είναι εξίσου σημαντικά σε ειδικές κλινικές περιπτώσεις, όπως οι μεταμοσχεύσεις ή οι σπάνιες αιματολογικές παθήσεις.

Ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος ανακαλύφθηκε μετά από έρευνα πέντε δεκαετιών

Όταν το 1972, σε μια έγκυο γυναίκα ελήφθη δείγμα αίματος, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι από το αίμα της έλειπε μυστηριωδώς ένα μόριο επιφάνειας που υπήρχε σε όλα τα άλλα γνωστά τότε ερυθρά αιμοσφαίρια. Μετά από 50 χρόνια, αυτή η παράξενη μοριακή απουσία οδήγησε τελικά τους ερευνητές από το Ηνωμένο Βασίλειο και το Ισραήλ να περιγράψουν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος στους ανθρώπους. Το 2024, η ομάδα δημοσίευσε την εργασία της σχετικά με την ανακάλυψη.

«Αποτελεί ένα τεράστιο επίτευγμα και το αποκορύφωμα μιας μακράς ομαδικής προσπάθειας, να καθιερώσουμε επιτέλους αυτό το νέο σύστημα ομάδων αίματος και να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε σπάνιους, αλλά σημαντικούς ασθενείς», δήλωσε τον περασμένο Σεπτέμβριο η αιματολόγος της Εθνικής Υπηρεσίας Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου Louise Tilley, έπειτα από σχεδόν 20 χρόνια προσωπικής έρευνας αυτής της αιματηρής ιδιορρυθμίας, σύμφωνα με το Science Alert.

Ενώ όλοι μας είμαστε περισσότερο εξοικειωμένοι με το σύστημα ομάδων αίματος ΑΒΟ και τον παράγοντα Rh (αυτό είναι το συν ή πλην), οι άνθρωποι έχουν στην πραγματικότητα πολλά διαφορετικά συστήματα ομάδων αίματος που βασίζονται στη μεγάλη ποικιλία πρωτεϊνών και σακχάρων της κυτταρικής επιφάνειας που καλύπτουν τα κύτταρα του αίματός μας.

Τα σώματά μας χρησιμοποιούν αυτά τα αντιγονικά μόρια, μεταξύ των άλλων σκοπών τους, ως δείκτες ταυτοποίησης για να διαχωρίζουν τον «εαυτό» από τους δυνητικά επιβλαβείς «μη-εαυτούς». Εάν αυτοί οι δείκτες δεν ταιριάζουν όταν λαμβάνουμε μετάγγιση αίματος, αυτή η σωτήρια για τη ζωή τακτική μπορεί να προκαλέσει αντιδράσεις ή ακόμη και να καταλήξει μοιραία.

Η σπάνια ομάδα αίματος MAL ταυτοποιήθηκε μετά από δεκαετίες έρευνας για το αντιγόνο AnWj

Οι περισσότερες σημαντικές ομάδες αίματος ταυτοποιήθηκαν στις αρχές του 20ού αιώνα. Πολλές που ανακαλύφθηκαν έκτοτε, όπως το σύστημα αίματος Er που περιγράφηκε για πρώτη φορά από ερευνητές το 2022, επηρεάζουν μόνο ένα μικρό αριθμό ανθρώπων. Αυτό ισχύει και για τη νέα ομάδα αίματος. «Η εργασία ήταν δύσκολη επειδή οι γενετικές περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες», εξήγησε ο Tilley.

Προηγούμενη έρευνα διαπίστωσε ότι πάνω από το 99,9% των ανθρώπων έχουν το αντιγόνο AnWj που έλειπε από το αίμα του ασθενούς του 1972. Το αντιγόνο αυτό ζει σε μια πρωτεΐνη μυελίνης και λεμφοκυττάρων, γεγονός που οδήγησε τους ερευνητές να ονομάσουν το νέο αυτό σύστημα ομάδα αίματος MAL.

Όταν κάποιος έχει μια μεταλλαγμένη εκδοχή και των δύο αντιγράφων των γονιδίων MAL, καταλήγει με ομάδα αίματος AnWj-αρνητική, όπως η έγκυος ασθενής. Ο Tilley και η ομάδα του εντόπισαν τρεις ασθενείς με τον σπάνιο τύπο αίματος που δεν είχαν αυτή τη μετάλλαξη, γεγονός που υποδηλώνει ότι μερικές φορές οι διαταραχές του αίματος μπορούν επίσης να προκαλέσουν καταστολή του αντιγόνου.

«Η MAL είναι μια πολύ μικρή πρωτεΐνη με ορισμένες ενδιαφέρουσες ιδιότητες, οι οποίες καθιστούσαν δύσκολη την ταυτοποίησή της και σήμαιναν ότι έπρεπε να ακολουθήσουμε πολλαπλές γραμμές έρευνας για να συγκεντρώσουμε τις αποδείξεις που χρειαζόμασταν για να καθιερώσουμε αυτό το σύστημα ομάδας αίματος», εξήγησε ο Βρετανός κυτταρικός βιολόγος Tim Satchwell του Πανεπιστημίου της Δυτικής Αγγλίας.

Τι είναι η μετάλλαξη MAL και ποιες οι επιπτώσεις της στις σπάνιες ομάδες αίματος

Για να διαπιστώσουν ότι είχαν το σωστό γονίδιο, μετά από δεκαετίες έρευνας, η ομάδα εισήγαγε το κανονικό γονίδιο MAL σε κύτταρα αίματος που ήταν AnWj-αρνητικά. Με τον τρόπο αυτό παραδόθηκε αποτελεσματικά το αντιγόνο AnWj σε αυτά τα κύτταρα. Η πρωτεΐνη MAL είναι γνωστό ότι παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της σταθερότητας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βοήθεια της κυτταρικής μεταφοράς.

Επιπλέον, προηγούμενες έρευνες διαπίστωσαν ότι το AnWj δεν υπάρχει στην πραγματικότητα στα νεογέννητα μωρά, αλλά εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση. Είναι ενδιαφέρον ότι όλοι οι ασθενείς με αρνητικό AnWj που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν βρέθηκε ότι άλλες κυτταρικές ανωμαλίες ή ασθένειες σχετίζονται με αυτή τη μετάλλαξη.

Τώρα που οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τους γενετικούς δείκτες πίσω από τη μετάλλαξη MAL, οι ασθενείς μπορούν να εξεταστούν για να δουν αν η αρνητική ομάδα αίματος MAL είναι κληρονομική ή οφείλεται σε καταστολή, η οποία θα μπορούσε να είναι σημάδι άλλου υποκείμενου ιατρικού προβλήματος.

Αυτές οι σπάνιες ιδιορρυθμίες του αίματος μπορεί να έχουν καταστροφικές επιπτώσεις στους ασθενείς, οπότε όσο περισσότερες από αυτές μπορούμε να κατανοήσουμε, τόσο περισσότερες ζωές μπορούν να σωθούν.

Το άρθρο συνοπτικά

• Εντοπίστηκε νέο σύστημα ομάδων αίματος μετά από 50 χρόνια έρευνας.
• Η ανακάλυψη σχετίζεται με την απουσία ενός αντιγόνου, το οποίο προκαλεί σπάνιες παθήσεις.
• Η νέα ομάδα αίματος, MAL, μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στη θεραπεία και μεταγγίσεις.
• Η αναγνώριση των γενετικών δεικτών του νέου συστήματος αίματος μπορεί να βελτιώσει τη φροντίδα ασθενών με σπάνιες διαταραχές αίματος.

Πηγή: oloygeia.gr