Η αποκάλυψη ότι ένας Δανός δότης σπέρματος ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου έχει προκαλέσει ανησυχία στην Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, όπου έχουν γεννηθεί 18 παιδιά με το γενετικό του υλικό. Η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής εξέδωσε οδηγίες για την ενημέρωση των οικογενειών και των κλινικών, ενώ αποφάσισε την απαγόρευση της χρήσης του σπέρματος του δότη στο μέλλον. Οι γονείς καλούνται να παρακολουθούν την υγεία των παιδιών τους και να εξετάσουν το ενδεχόμενο μοριακού γονιδιακού ελέγχου για την παραλλαγή στο γονίδιο ΤΡ53, που συνδέεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni.
Πιο αναλυτικά
Μεγάλη είναι η ανησυχία που έχει προκαλέσει σε πολλές χώρες της Ευρώπης, ανάμεσά τους και η Ελλάδα η αποκάλυψη ότι ένας δότης σπέρματος από τη Δανία ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Η αποκάλυψη του BBC για τον δότη σπέρματος από την Δανία έχει προκαλέσει μεγάλη κινητοποίηση και στη χώρα μας. Η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής εξέδωσε οδηγίες προς τις κλινικές και τις οικογένειες που έχουν αποκτήσει παιδί με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό, με στόχο την άμεση ενημέρωσή τους.
Η έρευνα τονίζει ότι επτά κλινικές στην Ελλάδα προμηθεύτηκαν σπέρμα από τον Δανό, ενώ σύμφωνα με τις νέες πληροφορίες από την Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στη χώρα μας έχουν γεννηθεί 18 παιδιά με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη, ενώ υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα.
Σε ανακοίνωσή της η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφέρει μεταξύ άλλων πως αποφασίστηκε η «καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και η πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του»
«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, ο οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης.
Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη.
Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από τη νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν τη διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
